MODY, Τύπος 3
Ορισμός
Οι ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο HNF1A διαταράσσουν τη δραστικότητα του μεταγραφικού παράγοντα που ρυθμίζει γονίδια υπεύθυνα για την ανάπτυξη και λειτουργία των βήτα κυττάρων. Το HNF1A-MODY, με ποσοστό 50-70% όλων των περιπτώσεων MODY, είναι ο συχνότερος υπότυπος· τα ευρήματα εμφανίζονται συνήθως πριν την ηλικία των 30 ετών· η ευαισθησία στις σουλφονυλουρίες διατηρείται.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HNF1A - Εξόνιο 1, HNF1A - Εξόνιο 2, HNF1A - Εξόνιο 3, HNF1A - Εξόνιο 4, HNF1A - Εξόνιο 5, HNF1A - Εξόνιο 6, HNF1A - Εξόνιο 7, HNF1A - Εξόνιο 8, HNF1A - Εξόνιο 9, HNF1A - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.