MODY, Τύπος 2 / Νεογνικός Σακχαρώδης Διαβήτης, Τύπος 1
Ορισμός
Οι ετερόζυγες απενεργοποιητικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο GCK μειώνουν τη δραστικότητα του ενζύμου γλυκοκινάση, που λειτουργεί ως αισθητήρας γλυκόζης στο παγκρεατικό βήτα κύτταρο, με αποτέλεσμα ήπια, σταθερή υπεργλυκαιμία νηστείας (GCK-MODY) και γενικά χαμηλό κίνδυνο επιπλοκών. Σπάνια, οι διαλληλικές απενεργοποιητικές παραλλαγές οδηγούν σε πολύ βαρύτερο μόνιμο νεογνικό σακχαρώδη διαβήτη (PNDM).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GCK - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, στην ετερόζυγη μορφή αυτοσωμική επικρατής (GCK-MODY)· στη διαλληλική μορφή αυτοσωμική υπολειπόμενη (PNDM).