MODY Tip 2
Tanım
GCK genindeki heterozigot inaktive edici patojenik varyantlar, pankreatik beta hücresinde glukoz sensörü olarak görev yapan glukokinaz enziminin aktivitesini azaltarak hafif, sabit açlık hiperglisemisi (GCK-MODY) ile sonuçlanır ve genellikle komplikasyon riski düşüktür. Nadir olarak biallelik inaktive edici varyantlar çok daha ağır kalıcı neonatal diyabet mellitusa (PNDM) yol açar.
İncelenen gen/bölge
GCK - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, heterozigot formda otozomal dominant (GCK-MODY); biallelik formda otozomal resesif (PNDM).