MODY, тип 2 / неонатальный сахарный диабет, тип 1
Определение
Гетерозиготные инактивирующие патогенные варианты в гене GCK снижают активность фермента глюкокиназы, выполняющего роль сенсора глюкозы в панкреатических бета-клетках, что приводит к легкой, стабильной гипергликемии натощак (GCK-MODY) с обычно низким риском осложнений. Редко биаллельные инактивирующие варианты приводят к значительно более тяжелому перманентному неонатальному сахарному диабету (PNDM).
Исследуемый ген/область
GCK - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, в гетерозиготной форме аутосомно-доминантный (GCK-MODY); в биаллельной форме аутосомно-рецессивный (PNDM).