MODY, тип 14
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене APPL1 нарушают функцию адаптерного белка, регулирующего перекрестное взаимодействие сигнальных путей адипонектина и инсулина. MODY14 является крайне редким подтипом, в литературе связанным лишь с несколькими вариантами; в мире описано очень мало семей.
Исследуемый ген/область
APPL1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-доминантный.