MODY, тип 13 / неонатальный сахарный диабет, тип 3
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене KCNJ11 оказывают активирующее действие на субъединицу Kir6.2 АТФ-чувствительного калиевого канала панкреатических бета-клеток; постоянно открытое состояние канала блокирует секрецию инсулина. Этот ген является наиболее частой причиной перманентного неонатального сахарного диабета; у пораженных лиц вместо инсулина можно эффективно применять пероральные препараты сульфонилмочевины.
Исследуемый ген/область
KCNJ11 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-доминантный (преимущественно de novo).