MODY, тип 11

Гетерозиготные патогенные варианты в гене BLK нарушают регуляторную роль B-лимфоцитарной киназы в секреции инсулина бета-клетками; MODY11 является крайне редким подтипом, составляющим менее 1% всех случаев MODY. В ряде исследований отмечается, что доказательства патогенности BLK как гена MODY являются слабыми.

Исследуемый ген/область

BLK - Экзон 1, BLK - Экзон 2, BLK - Экзон 3, BLK - Экзон 4, BLK - Экзон 5, BLK - Экзон 6, BLK - Экзон 7, BLK - Экзон 8, BLK - Экзон 9, BLK - Экзон 10, BLK - Экзон 11, BLK - Экзон 12, BLK - Экзон 13

Метод

Секвенирование

Принимаемые типы образцов

Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)