MODY, тип 10 / неонатальный сахарный диабет, тип 4
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене INS приводят к неправильному сворачиванию проинсулина, стрессу эндоплазматического ретикулума и дисфункции бета-клеток. Варианты INS являются второй по частоте причиной перманентного неонатального диабета после KCNJ11; реже они также проявляются диабетом с началом в детском/взрослом возрасте (MODY10).
Исследуемый ген/область
INS - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследуемый, аутосомно-доминантный (в большинстве неонатальных случаев de novo).