MODY Tip 10
Tanım
INS genindeki heterozigot patojenik varyantlar hatalı proinsülin katlanmasına, ER stresine ve beta hücre disfonksiyonuna yol açar. INS varyantları kalıcı neonatal diyabetin, KCNJ11'den sonra ikinci en sık nedenidir; daha nadir olarak çocukluk/erişkin başlangıçlı diyabet (MODY10) şeklinde de ortaya çıkabilir.
İncelenen gen/bölge
INS - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA Kan
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (çoğu neonatal vakada de novo).