MODY Tip 11

BLK genindeki heterozigot patojenik varyantlar, B-lenfosit kinazın beta hücresinde insülin sekresyonunu düzenleyici rolünü bozar; MODY11 tüm MODY vakalarının %1'inden azını oluşturan son derece nadir bir alt tiptir. Bazı çalışmalar BLK'nin MODY geni olarak patojenite kanıtının zayıf olduğunu belirtmiştir.

İncelenen gen/bölge

BLK - Ekzon 1, BLK - Ekzon 2, BLK - Ekzon 3, BLK - Ekzon 4, BLK - Ekzon 5, BLK - Ekzon 6, BLK - Ekzon 7, BLK - Ekzon 8, BLK - Ekzon 9, BLK - Ekzon 10, BLK - Ekzon 11, BLK - Ekzon 12, BLK - Ekzon 13

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS