MODY Tip 13
Tanım
KCNJ11 genindeki heterozigot patojenik varyantlar, pankreatik beta hücresindeki ATP'ye duyarlı potasyum kanalının Kir6.2 alt birimini aktive edici yönde etkiler; kanalın sürekli açık kalması insülin sekresyonunu engeller. Bu gen kalıcı neonatal diyabet mellitusun en sık nedenidir; etkilenen bireyler insülin yerine oral sülfonilürelerle etkin şekilde tedavi edilebilir.
İncelenen gen/bölge
KCNJ11 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (çoğunlukla de novo).