MODY, Τύπος 13 / Νεογνικός Σακχαρώδης Διαβήτης, Τύπος 3
Ορισμός
Οι ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο KCNJ11 επιδρούν ενεργοποιητικά στην υπομονάδα Kir6.2 του καναλιού καλίου ευαίσθητου στο ATP του παγκρεατικού βήτα κυττάρου· η μόνιμη ανοικτή κατάσταση του καναλιού εμποδίζει την έκκριση ινσουλίνης. Το γονίδιο αυτό είναι η συχνότερη αιτία μόνιμου νεογνικού σακχαρώδη διαβήτη· οι πάσχοντες μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά με από του στόματος σουλφονυλουρίες αντί για ινσουλίνη.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
KCNJ11 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (κατά κανόνα de novo).