MODY, Τύπος 14
Ορισμός
Οι ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο APPL1 διαταράσσουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης προσαρμογέα που ρυθμίζει τη διασταύρωση μεταξύ των οδών σηματοδότησης αδιπονεκτίνης και ινσουλίνης. Το MODY14 έχει συσχετιστεί στη βιβλιογραφία με μόλις λίγες παραλλαγές, με πολύ λίγες οικογένειες να έχουν αναφερθεί παγκοσμίως, αποτελώντας εξαιρετικά σπάνιο υπότυπο.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
APPL1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.