MODY Tip 14
Tanım
APPL1 genindeki heterozigot patojenik varyantlar, adiponektin ve insülin sinyal yolakları arasındaki çapraz konuşmayı düzenleyen adaptör proteinin fonksiyonunu bozar. MODY14 literatürde yalnızca birkaç varyantla ilişkilendirilmiş, dünya genelinde çok az aile bildirilmiş son derece nadir bir alt tiptir.
İncelenen gen/bölge
APPL1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.