MODY, Τύπος 11

Οι ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο BLK διαταράσσουν τον ρυθμιστικό ρόλο της κινάσης Β-λεμφοκυττάρων στην έκκριση ινσουλίνης στο βήτα κύτταρο· το MODY11 αποτελεί εξαιρετικά σπάνιο υπότυπο, λιγότερο από το 1% όλων των περιπτώσεων MODY. Ορισμένες μελέτες έχουν επισημάνει ότι τα αποδεικτικά στοιχεία παθογένειας του BLK ως γονιδίου MODY είναι ασθενή.

Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή

BLK - Εξόνιο 1, BLK - Εξόνιο 2, BLK - Εξόνιο 3, BLK - Εξόνιο 4, BLK - Εξόνιο 5, BLK - Εξόνιο 6, BLK - Εξόνιο 7, BLK - Εξόνιο 8, BLK - Εξόνιο 9, BLK - Εξόνιο 10, BLK - Εξόνιο 11, BLK - Εξόνιο 12, BLK - Εξόνιο 13

Μέθοδος

Ανάλυση αλληλουχίας

Αποδεκτοί τύποι δείγματος

Αίμα με EDTA, Αμνιακό Υγρό, Λάχνες Χορίου