MODY, Τύπος 10 / Νεογνικός Σακχαρώδης Διαβήτης, Τύπος 4
Ορισμός
Οι ετερόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο INS οδηγούν σε εσφαλμένη αναδίπλωση της προϊνσουλίνης, στρες ενδοπλασματικού δικτύου και δυσλειτουργία βήτα κυττάρων. Οι παραλλαγές στο INS αποτελούν τη δεύτερη συχνότερη αιτία μόνιμου νεογνικού διαβήτη μετά το KCNJ11· σπανιότερα εμφανίζονται ως διαβήτης με έναρξη στην παιδική/ενήλικη ζωή (MODY10).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
INS - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (στις περισσότερες νεογνικές περιπτώσεις de novo).