MODY Tip 1
Tanım
HNF4A genindeki heterozigot patojenik varyantlar hepatik/pankreatik beta hücresi gen ekspresyonunu düzenleyen transkripsiyon faktörünün fonksiyonunu bozar; MODY1 tüm MODY vakalarının ~%5'ini oluşturur. Bazı yenidoğanlarda geçici hiperinsülinemik hipoglisemi, ardından genç erişkinlikte ilerleyici beta hücre disfonksiyonuna bağlı diyabet gelişir; sülfonilürelere iyi yanıt tipiktir.
İncelenen gen/bölge
HNF4A - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.