MODY тип 3
Определение
Гетерозиготные патогенные варианты в гене HNF1A нарушают активность транскрипционного фактора, регулирующего гены, направляющие развитие и функцию бета-клеток. HNF1A-MODY является наиболее частым подтипом, составляющим 50-70% всех случаев MODY; проявления обычно возникают до 30 лет; сохраняется чувствительность к препаратам сульфонилмочевины.
Исследуемый ген/область
HNF1A - Экзон 1, HNF1A - Экзон 2, HNF1A - Экзон 3, HNF1A - Экзон 4, HNF1A - Экзон 5, HNF1A - Экзон 6, HNF1A - Экзон 7, HNF1A - Экзон 8, HNF1A - Экзон 9, HNF1A - Экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона (CVS)
Наследование
Наследуемый, аутосомно-доминантный.