Μυασθενικό Σύνδρομο, Συγγενές 10 / Ακολουθία Εμβρυϊκής Ακινησίας-Παραμόρφωσης 3
Ορισμός
Το συγγενές μυασθενικό σύνδρομο τύπου 10 (CMS10) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που προκαλείται από ομόζυγες/σύνθετες ετερόζυγες παραλλαγές στο γονίδιο DOK7 και επηρεάζει τη μετασυναπτική συντήρηση της νευρομυϊκής σύναψης. Το DOK7 ενεργοποιεί τη μυϊκού τύπου υποδοχέα τυροσινική κινάση (MuSK). Ενώ το κλασικό CMS10 εκδηλώνεται με μυϊκή αδυναμία τύπου ζώνης άκρων, ορισμένες παραλλαγές που οδηγούν σε πλήρη απώλεια λειτουργίας μπορούν να προκαλέσουν προγεννητική απώλεια κίνησης και συνήθως θανατηφόρα ακολουθία εμβρυϊκής ακινησίας-παραμόρφωσης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
DOK7 - Εξώνιο 1, DOK7 - Εξώνιο 2, DOK7 - Εξώνιο 3, DOK7 - Εξώνιο 4, DOK7 - Εξώνιο 5, DOK7 - Εξώνιο 6, DOK7 - Εξώνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.