Врожденный миастенический синдром, тип 10 / Последовательность фетальной акинезии-деформации 3
Определение
Врожденный миастенический синдром тип 10 (CMS10), это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное гомозиготными/сложными гетерозиготными вариантами в гене DOK7 и влияющее на постсинаптическое поддержание нервно-мышечного соединения; DOK7 активирует мышечно-специфическую рецепторную тирозинкиназу (MuSK). Классический CMS10 протекает с мышечной слабостью поясно-конечностного типа, тогда как некоторые варианты, приводящие к полной потере функции, могут вызывать пренатальную потерю движений плода и, как правило, летальную последовательность фетальной акинезии-деформации.
Исследуемый ген/регион
DOK7 - Экзон 1, DOK7 - Экзон 2, DOK7 - Экзон 3, DOK7 - Экзон 4, DOK7 - Экзон 5, DOK7 - Экзон 6, DOK7 - Экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.