Врожденный миастенический синдром, тип 11 / Последовательность фетальной акинезии-деформации 2
Определение
Ген RAPSN кодирует адаптерный белок рапсин, который связывает рецепторы ацетилхолина с цитоскелетом в нервно-мышечном соединении. Нарушение кластеризации AChR приводит с рождения к утомляемой мышечной слабости, гипотонии, птозу и трудностям с кормлением; в тяжелых случаях может доходить до картины фетальной акинезии/артрогрипоза. Обычно наблюдается ответ на ингибиторы холинэстеразы.
Исследуемый ген/регион
RAPSN - Экзон 1, RAPSN - Экзон 2, RAPSN - Экзон 3, RAPSN - Экзон 4, RAPSN - Экзон 5, RAPSN - Экзон 6, RAPSN - Экзон 7, RAPSN - Экзон 8
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.