Μυασθενικό Σύνδρομο, Συγγενές 11 / Ακολουθία Εμβρυϊκής Ακινησίας-Παραμόρφωσης 2
Ορισμός
Το γονίδιο RAPSN κωδικοποιεί την πρωτεΐνη προσαρμογέα ραψίνη, η οποία συνδέει τους υποδοχείς ακετυλοχολίνης με τον κυτταρικό σκελετό στη νευρομυϊκή σύναψη. Η διαταραγμένη συσσωμάτωση των AChR οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία που εξελίσσεται με κόπωση από τη γέννηση, υποτονία, πτώση του βλεφάρου και δυσκολία σίτισης. Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να φτάσει έως και σε εμβρυϊκή ακινησία/αρθρογρύπωση. Ανταποκρίνεται συνήθως στους αναστολείς χολινεστεράσης.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
RAPSN - Εξώνιο 1, RAPSN - Εξώνιο 2, RAPSN - Εξώνιο 3, RAPSN - Εξώνιο 4, RAPSN - Εξώνιο 5, RAPSN - Εξώνιο 6, RAPSN - Εξώνιο 7, RAPSN - Εξώνιο 8
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.