Μυασθενικό Σύνδρομο, Συγγενές, 5
Ορισμός
Το γονίδιο COLQ κωδικοποιεί την πρωτεΐνη κολλαγονικής ουράς που αγκυρώνει την ακετυλοχολινεστεράση στη βασική μεμβράνη της νευρομυϊκής σύναψης. Οι μεταλλάξεις οδηγούν σε ανεπάρκεια AChE στην τελική πλάκα, προκαλώντας υπερβολική συσσώρευση ακετυλοχολίνης στο συναπτικό χάσμα. Κλινικά παρατηρείται μυϊκή αδυναμία που ξεκινά στην παιδική ηλικία και επιδεινώνεται με την άσκηση, καθώς και επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές κρίσεις. Δεν ανταποκρίνεται στα αντιχολινεστερασικά φάρμακα, μάλιστα μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
COLQ - Εξώνιο 1, COLQ - Εξώνιο 2, COLQ - Εξώνιο 3, COLQ - Εξώνιο 4, COLQ - Εξώνιο 5, COLQ - Εξώνιο 6, COLQ - Εξώνιο 7, COLQ - Εξώνιο 8, COLQ - Εξώνιο 9, COLQ - Εξώνιο 10, COLQ - Εξώνιο 11, COLQ - Εξώνιο 12, COLQ - Εξώνιο 13, COLQ - Εξώνιο 14, COLQ - Εξώνιο 15, COLQ - Εξώνιο 16, COLQ - Εξώνιο 17
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.