Myastenik sendrom, konjenital, 5
Tanım
COLQ geni, nöromüsküler kavşağın bazal laminasında asetilkolinesterazı çapalayan kollajen kuyruk proteinini kodlar; mutasyonlar endplate AChE eksikliğine yol açarak sinaptik boşlukta asetilkolinin aşırı birikmesine neden olur. Klinik olarak çocukluk çağında başlayan, egzersizle artan kas güçsüzlüğü ve tekrarlayan solunum krizleri görülür; antikolinesteraz ilaçlara yanıt vermez, hatta kötüleşme gösterir.
İncelenen gen/bölge
COLQ - Ekzon 1, COLQ - Ekzon 2, COLQ - Ekzon 3, COLQ - Ekzon 4, COLQ - Ekzon 5, COLQ - Ekzon 6, COLQ - Ekzon 7, COLQ - Ekzon 8, COLQ - Ekzon 9, COLQ - Ekzon 10, COLQ - Ekzon 11, COLQ - Ekzon 12, COLQ - Ekzon 13, COLQ - Ekzon 14, COLQ - Ekzon 15, COLQ - Ekzon 16, COLQ - Ekzon 17
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.