Врожденный миастенический синдром, тип 5
Определение
Ген COLQ кодирует коллагеновый хвостовой белок, который закрепляет ацетилхолинэстеразу в базальной ламине нервно-мышечного соединения; мутации приводят к дефициту концевой пластинки AChE, вызывая избыточное накопление ацетилхолина в синаптической щели. Клинически наблюдается начинающаяся в детском возрасте, усиливающаяся при физической нагрузке мышечная слабость и повторяющиеся дыхательные кризы; ответа на антихолинэстеразные препараты нет, возможно даже ухудшение.
Исследуемый ген/регион
COLQ - Экзон 1, COLQ - Экзон 2, COLQ - Экзон 3, COLQ - Экзон 4, COLQ - Экзон 5, COLQ - Экзон 6, COLQ - Экзон 7, COLQ - Экзон 8, COLQ - Экзон 9, COLQ - Экзон 10, COLQ - Экзон 11, COLQ - Экзон 12, COLQ - Экзон 13, COLQ - Экзон 14, COLQ - Экзон 15, COLQ - Экзон 16, COLQ - Экзон 17
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.