Галактоземия
Определение
Биаллельные патогенные варианты в гене GALT приводят к дефициту фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, блокируя метаболизм галактозы. У новорожденных вскоре после начала употребления галактозы возникают желтуха, гепатоспленомегалия, печеночная недостаточность, гипогликемия и катаракта; без лечения заболевание может быть смертельным.
Исследуемый ген/область
GALT - экзон 1, GALT - экзон 2, GALT - экзон 3, GALT - экзон 4, GALT - экзон 5, GALT - экзон 6, GALT - экзон 7, GALT - экзон 8, GALT - экзон 9, GALT - экзон 10, GALT - экзон 11
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.