Galaktozemi
Tanım
GALT genindeki bialelik patojenik varyantlar galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliğine yol açarak galaktoz metabolizmasını bloke eder. Etkilenen yenidoğanlar galaktoz alımından kısa süre sonra sarılık, hepatosplenomegali, karaciğer yetmezliği, hipoglisemi ve katarakt ile başvurur; tedavisiz bırakılırsa ölümcül olabilir.
İncelenen gen/bölge
GALT - Ekzon 1, GALT - Ekzon 2, GALT - Ekzon 3, GALT - Ekzon 4, GALT - Ekzon 5, GALT - Ekzon 6, GALT - Ekzon 7, GALT - Ekzon 8, GALT - Ekzon 9, GALT - Ekzon 10, GALT - Ekzon 11
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.