Γαλακτοζαιμία
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο GALT προκαλούν ανεπάρκεια της γαλακτόζη-1-φωσφορική ουριδυλοτρανσφεράση, αποκλείοντας τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Τα προσβεβλημένα νεογνά εμφανίζουν σύντομα μετά τη λήψη γαλακτόζης ίκτερο, ηπατοσπληνομεγαλία, ηπατική ανεπάρκεια, υπογλυκαιμία και καταρράκτη· χωρίς θεραπεία μπορεί να είναι θανατηφόρα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GALT - Εξόνιο 1, GALT - Εξόνιο 2, GALT - Εξόνιο 3, GALT - Εξόνιο 4, GALT - Εξόνιο 5, GALT - Εξόνιο 6, GALT - Εξόνιο 7, GALT - Εξόνιο 8, GALT - Εξόνιο 9, GALT - Εξόνιο 10, GALT - Εξόνιο 11
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.