Βραχυδακτυλία / Σύνδρομο Πολλαπλής Συνόστωσης τύπου 2 / Εγγύς Συμφαλαγγισμός 1B / …
Ορισμός
Μεταλλάξεις κέρδους λειτουργίας στο γονίδιο GDF5 οδηγούν σε υπερβολική ενεργοποίηση της σηματοδότησης GDF5, προκαλώντας διαταραχές σύντηξης αρθρώσεων όπως ο εγγύς συμφαλαγγισμός και το σύνδρομο πολλαπλής συνόστωσης τύπου 2· διαφορετικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο μπορούν επίσης να προκαλέσουν απομονωμένη βραχυδακτυλία. Κλινικά παρατηρούνται προσωπική δυσμορφία, προοδευτική σύντηξη αρθρώσεων και αγωγιμοτική βαρηκοΐα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GDF5 - Εξόνιο 1, GDF5 - Εξόνιο 2
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατούσα (ΑΕ).