Brakidaktili
Tanım
GDF5 genindeki kazanç-fonksiyon mutasyonları GDF5 sinyalinin aşırı aktivasyonuna yol açarak proksimal semfalangizm ve multipl sinostoz sendromu tip 2 gibi eklem füzyonu bozukluklarına neden olur; aynı gendeki farklı mutasyonlar izole brakidaktiliye de yol açabilir. Klinik tabloda yüz dismorfizmi, eklemlerde ilerleyici füzyon ve iletim tipi işitme kaybı görülür.
İncelenen gen/bölge
GDF5 - Ekzon 1, GDF5 - Ekzon 2
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (OD).