Брахидактилия / множественный синостоз, тип 2 / проксимальный симфалангизм, тип 1B / другие формы
Определение
Мутации усиления функции в гене GDF5 приводят к избыточной активации сигнального пути GDF5, вызывая нарушения слияния суставов, такие как проксимальный симфалангизм и множественный синостоз тип 2, другие мутации в том же гене могут приводить и к изолированной брахидактилии. В клинической картине наблюдаются лицевой дисморфизм, прогрессирующее сращение суставов и кондуктивная тугоухость.
Исследуемый ген/область
GDF5 - экзон 1, GDF5 - экзон 2
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (АД).