Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT1A), типы 1B, 2I-J
Определение
Наиболее частой причиной CMT1 является дупликация гена PMP22 (CMT1A), она нарушает структуру миелина, препятствуя проведению нервного сигнала, и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и потере чувствительности. В 5-10% случаев CMT1 наблюдаются варианты в гене MPZ (CMT1B), вызывающие сходное повреждение периферических нервов.
Исследуемый ген/область
MPZ - экзон 1, MPZ - экзон 2, MPZ - экзон 3, MPZ - экзон 4, MPZ - экзон 5, MPZ - экзон 6, MPZ - экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, оба варианта аутосомно-доминантные.