Болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT1A), секвенирование гена
Определение
Ген PMP22 кодирует периферический миелиновый белок 22, вырабатываемый клетками Шванна периферических нервов и участвующий в структурной целостности миелиновой оболочки. Наиболее частая причина CMT1A, это не точечная мутация, а дупликация участка на хромосоме 17, то есть наличие дополнительной копии гена, на нее приходится около 70-80% всех случаев CMT1. Поэтому первым этапом диагностики является MLPA/анализ делеций-дупликаций, выявляющий эту дупликацию, которую не обнаруживает стандартное секвенирование.
Исследуемый ген/область
PMP22 - экзон 2, PMP22 - экзон 3, PMP22 - экзон 4, PMP22 - экзон 5
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Аутосомно-доминантное, около 70-80% случаев наследуются от больного родителя, остальные являются новыми (de novo) дупликациями.