Νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT1A), τύποι 1B, 2I-J
Ορισμός
Η συχνότερη αιτία της CMT1 είναι ο διπλασιασμός του γονιδίου PMP22 (CMT1A)· διαταράσσει τη δομή της μυελίνης, εμποδίζοντας τη μετάδοση του νευρικού σήματος και προκαλώντας προοδευτική μυϊκή αδυναμία και απώλεια αισθητικότητας. Στο 5-10% των περιπτώσεων CMT1 εντοπίζονται παραλλαγές στο γονίδιο MPZ (CMT1B), οι οποίες προκαλούν παρόμοια βλάβη στα περιφερικά νεύρα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MPZ - Εξόνιο 1, MPZ - Εξόνιο 2, MPZ - Εξόνιο 3, MPZ - Εξόνιο 4, MPZ - Εξόνιο 5, MPZ - Εξόνιο 6, MPZ - Εξόνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη (CVS)
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, και οι δύο τύποι αυτοσωμικά επικρατείς.