Νόσος Creutzfeldt-Jakob / Νόσος Gerstmann-Sträussler
Ορισμός
Το γονίδιο PRNP κωδικοποιεί τη φυσιολογική πρωτεΐνη πριόνιο (PrP). Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο ή η μετατροπή της PrP σε παθολογικά αναδιπλωμένη μορφή (PrPSc) οδηγούν σε σπογγοειδή εγκεφαλική εκφύλιση. Η γενετική (οικογενής) μορφή εμφανίζεται με ταχέως εξελισσόμενη άνοια, μυόκλονο και αλλαγές συμπεριφοράς και συνήθως είναι θανατηφόρα εντός μηνών, ενώ υπάρχουν και επίκτητες και σποραδικές μορφές που δεν είναι κληρονομικές.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PRNP - Εξόνιο 2
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (στις γενετικές μορφές), οι σποραδικές/επίκτητες μορφές δεν είναι κληρονομικές.