Νόσος Danon
Ορισμός
Το γονίδιο LAMP2 κωδικοποιεί μια γλυκοπρωτεΐνη της λυσοσωμικής μεμβράνης που διευκολύνει τη σύντηξη των αυτοφαγικών κυστιδίων με τα λυσοσώματα. Οι παραλλαγές οδηγούν σε συσσώρευση αυτοφαγικών κυστιδίων, διόγκωση και κυτταρικό θάνατο στα κύτταρα της καρδιάς/σκελετικού μυός. Η κλασική τριάδα περιλαμβάνει μυοκαρδιοπάθεια, σκελετική μυοπάθεια και νοητικές δυσκολίες, με τους άνδρες να γίνονται συμπτωματικοί στην παιδική/εφηβική ηλικία και τις γυναίκες στην πρώιμη ενήλικη ζωή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LAMP2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, χοριακές λάχνες
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη κληρονομικότητα (Χ).