Νόσος Fabry
Ορισμός
Το γονίδιο GLA (Xq22.1) κωδικοποιεί το λυσοσωμικό ένζυμο άλφα-γαλακτοσιδάση A· η ανεπάρκειά του οδηγεί σε εναπόθεση γλοβοτριαοσυλκεραμιδίου, προκαλώντας πολυσυστηματική προσβολή (νεφρά, καρδιά, νευρικό σύστημα, δέρμα). Η κλασική νόσος Fabry εκτιμάται σε επίπτωση 1:50.000-1:117.000 στους άνδρες, ενώ δεδομένα από τον νεογνικό έλεγχο δείχνουν ότι οι μορφές όψιμης έναρξης είναι πολύ πιο συχνές (1:2.913-1:9.000).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GLA - Εξόνιο 1, GLA - Εξόνιο 2, GLA - Εξόνιο 3, GLA - Εξόνιο 4, GLA - Εξόνιο 5, GLA - Εξόνιο 6, GLA - Εξόνιο 7
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, φυλοσύνδετο (X)· προσβάλλονται οι ημιζυγωτικοί άνδρες, ενώ οι ετερόζυγες γυναίκες μπορεί να εμφανίζουν ποικίλη κλινική εικόνα.