Νόσος Gaucher
Ορισμός
Διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο GBA1 μειώνουν τη δραστικότητα του λυσοσωμικού ενζύμου γλυκοκεραμιδάση· η γλυκοζυλκεραμιδίνη συσσωρεύεται σε κύτταρα μακροφαγικής προέλευσης (κύτταρα Gaucher). Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει ηπατοσπληνομεγαλία, προσβολή του μυελού των οστών, θρομβοπενία και αναιμία· ο τύπος 1 είναι η συχνότερη μορφή, ενώ οι τύποι 2 και 3 περιλαμβάνουν νευρολογική προσβολή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
GBA - Εξόνιο 1, GBA - Εξόνιο 2, GBA - Εξόνιο 3, GBA - Εξόνιο 4, GBA - Εξόνιο 5, GBA - Εξόνιο 6, GBA - Εξόνιο 7, GBA - Εξόνιο 8, GBA - Εξόνιο 9, GBA - Εξόνιο 10, GBA - Εξόνιο 11
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.