Νόσος Huntington
Ορισμός
Η νόσος Huntington προκύπτει από παθολογική διεύρυνση της τρινουκλεοτιδικής επανάληψης CAG στο εξόνιο 1 του γονιδίου HTT (συνήθως ≥40 επαναλήψεις), η ανώμαλα μακρά αλληλουχία πολυγλουταμίνης στην πρωτεΐνη χαντιγκτίνη οδηγεί σε νευρωνική δυσλειτουργία και θάνατο στα βασικά γάγγλια και τον φλοιό. Η κλινική εικόνα τυπικά ξεκινά μεταξύ 30-50 ετών με χορειακές κινήσεις, προϊούσα γνωστική έκπτωση και ψυχιατρικά συμπτώματα, όσο αυξάνεται ο αριθμός επαναλήψεων τόσο νωρίτερα εκδηλώνεται η νόσος (πρόβλεψη/anticipation), ιδιαίτερα εμφανές στην πατρική μετάδοση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
HTT - Επανάληψη CAG
Μέθοδος
Ανάλυση θραυσμάτων
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής, με πλήρη διεισδυτικότητα (≥40 επαναλήψεις).