Болезнь Фабри
Определение
Ген GLA (Xq22.1) кодирует лизосомальный фермент альфа-галактозидазу A; его дефицит приводит к накоплению глоботриаозилцерамида, вызывая полисистемное поражение (почки, сердце, нервная система, кожа). Заболеваемость классической болезнью Фабри оценивается у мужчин в 1:50 000-1:117 000, тогда как данные неонатального скрининга показывают, что варианты с поздним началом встречаются значительно чаще (1:2 913-1:9 000).
Исследуемый ген/область
GLA - экзон 1, GLA - экзон 2, GLA - экзон 3, GLA - экзон 4, GLA - экзон 5, GLA - экзон 6, GLA - экзон 7
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследуется, сцеплено с X-хромосомой; поражены гемизиготные мужчины, у гетерозиготных женщин клиническая картина может быть вариабельной.