Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (ген PLP1), полное секвенирование гена
Определение
Ген PLP1 кодирует протеолипидный белок 1, составляющий большую часть миелиновой оболочки центральной нервной системы. Различные типы вариантов гена могут приводить к двум разным заболеваниям: дупликации и некоторые точечные мутации приводят к внутриклеточному накоплению белка и тяжелой потере миелинизации (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера), тогда как варианты, нарушающие только протеолипидный белок 1, но сохраняющие выработку DM20, приводят к более легко протекающей спастической параплегии, тип 2.
Исследуемый ген/область
PLP1 - весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследуется сцепленно с Х-хромосомой и в основном поражает мужчин; матери, как правило, являются носителями.