Νόσος Pelizaeus-Merzbacher (Γονίδιο PLP1), Πλήρης Αλληλούχιση Γονιδίου
Ορισμός
Το γονίδιο PLP1 κωδικοποιεί την πρωτεολιπιδική πρωτεΐνη 1, η οποία αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος της μυελίνης στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Διαφορετικοί τύποι παραλλαγών του γονιδίου μπορούν να προκαλέσουν δύο διαφορετικές νόσους: ο διπλασιασμός και ορισμένες σημειακές μεταλλάξεις οδηγούν σε ενδοκυττάρια συσσώρευση της πρωτεΐνης και σοβαρή απώλεια μυελίνωσης (νόσος Pelizaeus-Merzbacher), ενώ παραλλαγές που διαταράσσουν μόνο την πρωτεολιπιδική πρωτεΐνη 1 διατηρώντας την παραγωγή DM20 οδηγούν στην ηπιότερη κλινικά Σπαστική Παραπληγία Τύπου 2.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PLP1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλούχισης
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομείται φυλοσύνδετα και επηρεάζει κατά κύριο λόγο τα αγόρια· οι μητέρες είναι συνήθως φορείς.