Νόσος Norum / Νόσος Fish-eye
Ορισμός
Το γονίδιο LCAT κωδικοποιεί το ένζυμο λεκιθίνη-χοληστερόλη ακυλοτρανσφεράση, το οποίο εστεροποιεί τη χοληστερόλη στην επιφάνεια της HDL στο πλάσμα. Οι μεταλλάξεις που εξαλείφουν τόσο την άλφα όσο και τη βήτα δραστικότητα του ενζύμου οδηγούν στη νόσο Norum (θολερότητα κερατοειδούς, αιμολυτική αναιμία, νεφρική ανεπάρκεια). Οι ηπιότερες μεταλλάξεις που επηρεάζουν μόνο την άλφα-LCAT δραστικότητα οδηγούν στη νόσο fish-eye (χαμηλή HDL, θολερότητες κερατοειδούς αλλά χωρίς αναιμία/νεφρική συμμετοχή).
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LCAT - Εξώνιο 1, LCAT - Εξώνιο 2, LCAT - Εξώνιο 3, LCAT - Εξώνιο 4, LCAT - Εξώνιο 5, LCAT - Εξώνιο 6
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.