Νόσος Niemann-Pick, Τύπος C2
Ορισμός
Το γονίδιο NPC2 κωδικοποιεί μια μικρή διαλυτή πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην ενδοκυττάρια μεταφορά της λυσοσωμικής χοληστερόλης και άλλων λιπιδίων. Η απώλεια λειτουργίας οδηγεί σε συσσώρευση χοληστερόλης και γλυκοσφιγγολιπιδίων στα κύτταρα. Κλινικά παρατηρούνται αταξία, κάθετη υπερπυρηνική παράλυση βλέμματος, ηπατοσπληνομεγαλία και προοδευτική γνωστική επιδείνωση. Οι μεταλλάξεις NPC2 αποτελούν το ~5% όλων των περιπτώσεων νόσου Niemann-Pick τύπου C.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NPC2 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.