Болезнь Ниманна-Пика, тип C2
Определение
Ген NPC2 кодирует небольшой растворимый белок, участвующий во внутриклеточном транспорте лизосомального холестерина и других липидов; потеря функции приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в клетках. Клинически наблюдаются атаксия, вертикальный надъядерный паралич взора, гепатоспленомегалия и прогрессирующее когнитивное снижение; мутации NPC2 составляют примерно 5 процентов всех случаев болезни Ниманна-Пика типа C.
Исследуемый ген/регион
NPC2 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.