Болезнь Норум / Болезнь рыбьего глаза
Определение
Ген LCAT кодирует фермент лецитин-холестерин-ацилтрансферазу, этерифицирующий холестерин на поверхности ЛПВП в плазме. Мутации, устраняющие как альфа-, так и бета-активность фермента, приводят к болезни Норум (помутнение роговицы, гемолитическая анемия, почечная недостаточность); более легкие мутации, нарушающие только альфа-активность LCAT, приводят к болезни рыбьего глаза (низкий уровень ЛПВП, помутнения роговицы, но без анемии/почечного поражения).
Исследуемый ген/регион
LCAT - Экзон 1, LCAT - Экзон 2, LCAT - Экзон 3, LCAT - Экзон 4, LCAT - Экзон 5, LCAT - Экзон 6
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.