Niemann-Pick hastalığı, tip C2
Tanım
NPC2 geni, lizozomal kolesterol ve diğer lipidlerin hücre içi taşınmasında rol oynayan küçük bir çözünür proteini kodlar; işlev kaybı hücrelerde kolesterol ve glikosfingolipid birikimine yol açar. Klinik olarak ataksi, dikey supranükleer bakış felci, hepatosplenomegali ve ilerleyici bilişsel gerileme görülür; NPC2 mutasyonları tüm Niemann-Pick tip C olgularının ~%5'ini oluşturur.
İncelenen gen/bölge
NPC2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.