Niemann-Pick Hastalığı Tip A,B
Tanım
SMPD1 geni, lizozomlarda sfingomiyelini seramide çeviren asit sfingomiyelinaz enzimini kodlar; aktiviteyi tamamen ortadan kaldıran mutasyonlar ağır infantil nörovisseral Tip A'ya (genellikle 2-3 yaşında ölüm), kısmi aktivite bırakan mutasyonlar ise minimal nörolojik tutulumla seyreden visseral ağırlıklı Tip B'ye yol açar; sıklığı Aşkenazi Yahudi popülasyonunda belirgin şekilde artmıştır.
İncelenen gen/bölge
SMPD1 - Ekzon 1, SMPD1 - Ekzon 2, SMPD1 - Ekzon 3, SMPD1 - Ekzon 4, SMPD1 - Ekzon 5, SMPD1 - Ekzon 6
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.