Myotonik Distrofi tip 2 (DM2)
Tanım
CNBP (ZNF9) geninin 1. intronundaki CCTG tetranükleotid tekrarının genişlemesiyle oluşur. Bu otozomal dominant multisistemik hastalık ilerleyici proksimal kas güçsüzlüğü, miyotoni, miyalji, baldır hipertrofisi, katarakt ve endokrin tutulumla seyreder; DM1'e göre genellikle daha hafif seyirlidir.
İncelenen gen/bölge
CNBP - CCTG Tekrar Sayısı Analiz
Yöntem
Fragman Analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.