Μυοτονική Δυστροφία Τύπος 2 (DM2)
Ορισμός
Προκαλείται από επέκταση της τετρανουκλεοτιδικής επανάληψης CCTG στο 1ο ιντρόνιο του γονιδίου CNBP (ZNF9). Αυτή η αυτοσωμική επικρατής πολυσυστηματική νόσος εκδηλώνεται με προοδευτική εγγύς μυϊκή αδυναμία, μυοτονία, μυαλγία, υπερτροφία της γαστροκνημίας, καταρράκτη και ενδοκρινική συμμετοχή. Συνήθως έχει ηπιότερη πορεία σε σύγκριση με τη DM1.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
CNBP - Ανάλυση Αριθμού Επαναλήψεων CCTG
Μέθοδος
Ανάλυση Θραυσμάτων
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές.